Создание маленького человека окутано тайной. Особенно если оно происходит in vitro вне тела женщины. Современные технологии позволяют прикоснуться к этой тайне, проверяя генетическое здоровье будущего ребенка не только до его рождения, а даже до имплантации эмбриона в матку матери.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбриона не заменяет пренатальную диагностику плода в период беременности. Однако оно позволяет перенести в полость матки проверенный эмбрион со здоровой генетикой — и избежать тех возможных разочарований во время плановых скринингов, которые переживает женщина, когда узнает о хромосомных нарушениях своего еще нерожденного малыша.
Что такое преимплантационное генетическое тестирование
Преимплантационный генетический тест (ПГТ или PGT) — это современная инвазивная диагностика эмбриона, которая проводится только в рамках программы ЭКО и определяет генетическое здоровье будущего ребенка. Выполняется перед имплантацией эмбриона в полость матки или его криоконсервацией.
Качество эмбрионов определяется не только их морфологией (правильным внешним строением), но прежде всего генетикой. То есть правильностью кариотипа (хромосомного набора) и отсутствием аномалий в структуре хромосом. Только морфологически и генетически качественный эмбрион способен успешно имплантироваться в эндометрий, вызвать наступление маточной беременности, которая продлится до доношенного срока и завершится рождением здорового ребенка.
Всем ли нужно генетическое тестирование эмбрионов
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов показано не всем парам и поэтому не является рутинной практикой. Однако оно рекомендовано и даже обязательно в случае наличия конкретных клинических показаний:
- возраст женщины после 35 лет и старше — поскольку чем старше мать, тем выше риск невынашивания предыдущих беременностей (более 2 эпизодов повторяющихся замираний беременности на ранних сроках или выкидышей);
- неудачные попытки ЭКО на этапе имплантации эмбриона, произошедшие вследствие неправильного деления клеток и возникновения генетических нарушений;
- возраст мужчины старше 40 лет (но возрастной фактор женщины имеет большее влияние);
- низкое качество спермы мужчины;
- идиопатическое бесплодие неустановленного генеза;
- наличие хромосомных или генетических заболеваний в семейном анамнезе родителей.
Что может выявить PGT
Ответ на вопрос, каким образом вероятность наступления беременности повышается с помощью ПГТ-А, что это за фактор влияния на процесс ЭКО, кроется в его способности выявлять генетически нездоровые эмбрионы. И выбирать среди полученных эмбрионов только генетически здоровые и жизнеспособные, которые способны дать наступление беременности и рождение здорового ребенка без каких-либо нарушений развития.
PGT-A (тест на анеуплоидии эмбрионов)
ПГТ-А определяет кариотип эмбриона: хромосомный набор, который в норме должен состоять из 46 хромосом (23 хромосомы матери и 23 хромосомы отца). Это 46 XY для мальчиков и 46 XX для девочек. Анеуплоидии или хромосомные аномалии возникают тогда, когда кариотип эмбриона насчитывает лишнюю (трисомия) или отсутствующую (моносомия) хромосому в конкретной паре хромосом. В случае трисомии кариотип эмбриона насчитывает 47 хромосом вместо 46. В случае моносомии наоборот: 45 хромосом вместо 46. Самые известные примеры анеуплодии эмбрионов — это синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром Шерешевского-Тернера (моносомия половой Х-хромосомы).
Показания к ПГТ-А особенно актуальны для женщин старшего репродуктивного возраста, у которых риск хромосомных поломок в яйцеклетках и неправильного деления клеток на стадии зиготы присутствует еще до момента оплодотворения сперматозоидом.
PGT-M (тест на моногенные заболевания)
Этот тип ПГТ проверяет эмбрион на наличие моногенных заболеваний, вызванных мутацией только в одном гене: муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии (SMA), фенилкетонурии, серповидноклеточной анемии.
PGT-SR (тест на перестройку структуры хромосом)
ПГТ этого направления проверяет эмбрион на наличие аномальных перестроек в структуре хромосом, то есть хромосомных аберраций или мутаций. Такие перестройки могут происходить внутри одной хромосомы или межхромосомно. К внутрихромосомным аберрациям относятся делеции (потеря участка хромосомы), дупликации (удвоение определенного участка) и инверсии (поворот участка на обратную позицию), а к межхромосомным — транспозиции и транслокации (перенос участков между разными хромосомами).
Определение пола будущего ребенка
Кроме диагностики генетических проблем со здоровьем, PGT также позволяет определить пол будущего малыша (в Украине официально разрешено выбирать эмбрион для переноса по полу).
Как проводится ПГТ и безопасно ли это для эмбрионов
ПГТ проводится в рамках программы ЭКО на финальном этапе культивирования эмбриона, когда он становится зрелой бластоцистой (5-е сутки). Именно на стадии бластуляции эмбрион определяется как многоклеточный организм, поскольку насчитывает уже от 156 до 200 клеток и готов к имплантации в эндометрий.
С целью получения материала для исследования выполняется биопсия трофэктодермы: забор 5-8 клеток внешней оболочки, которая состоит из тех же клеток, что и сам эмбрион, содержит такой же хромосомный набор и в будущем превратится в плаценту. Перед биопсией делается вспомогательный лазерный хетчинг: рассечение наружного слоя для облегчения доступа к клеткам.
И лазерный хетчинг, и биопсия трофэктодермы — нетравматичные микрохирургические манипуляции, которые не влияют ни на качество эмбриона, ни на его имплантационные возможности. Клетки самого эмбриона остаются нетронутыми. Кроме того, эмбрион на стадии бластоцисты обладает высокой способностью к восстановлению. Полученный биоматериал направляется в генетическую лабораторию, где из него выделяется ДНК и исследуется на предмет выявления генетических поломок.
Пока длится исследование (от 1 до 3 недель), эмбрион замораживается в ожидании его результатов. Когда приходит хороший результат, эмбрион размораживается и переносится в полость матки женщины в криоцикле.
Обычно в программах ЭКО происходит культивирование и диагностика не одного, а нескольких эмбрионов. Однако преимплантационный генетический тест проводится только тем эмбрионам, морфология (визуальные характеристики) которых говорит о высоком или хорошем качестве. После получения результатов кариотипирования выбираются те эмбрионы, которые имеют правильный хромосомный набор и не имеют генетических заболеваний.
На этапе эмбриотрансфера в полость матки пациентки переносится только один выбранный эмбрион. Другие кариотипированные эмбрионы витрифицируются и хранятся в криохранилище. В будущем их можно будет использовать в следующих протоколах ЭКО, когда пара снова захочет родить ребенка.
Какие преимущества имеет генетическое исследование PGT
ПГТ-А проводится только при ЭКО. Это генетическое исследование предоставляет паре преимущества, важные для понимания индивидуальной ситуации и прогнозирования результата лечения бесплодия путем применения вспомогательных репродуктивных технологий:
- существенное повышение шансов имплантации эмбриона в эндометрий;
- увеличение вероятности наступления беременности в рамках программы ЭКО и уменьшение потребности в дополнительных протоколах;
- минимизация рисков наличия хромосомной патологии у плода;
- уменьшение рисков самопроизвольного выкидыша или замирания беременности на ранних сроках;
- психологический комфорт матери, которая понимает, что имеет хорошие шансы родить долгожданного малыша;
- рождение генетически здорового ребенка без врожденных пороков или хромосомных аномалий;
- счастливая семья, которая дождалась маленького героя и открыла новую страницу своей семейной истории.
Некоторым парам для преодоления бесплодия недостаточно обратиться к репродуктологу и вступить в протокол ЭКО. Ведь даже здоровые молодые женщины не в каждом естественном цикле способны забеременеть. У здоровых женщин частота наступления беременности составляет около 30% в течение одного менструального цикла и 80-85% в течение года. Именно эти женщины, которым не удается забеременеть даже в течение года регулярной половой жизни без контрацепции, как никто другой нуждаются в диагностике — в частности, генетической в процессе ЭКО.
Генетическое тестирование эмбрионов — это популярное современное исследование, которое существенно повышает эффективность программы ЭКО и уверенность пары, имеющей к нему показания. Ведь эффективность экстракорпорального оплодотворения определяется не только наступлением беременности, но прежде всего рождением здорового жизнеспособного ребенка. Потребность пары в проведении PGT стоит обсудить с репродуктологом еще до начала вступления в программу ЭКО.
